Akuta hepatiska porfyrier är ärftliga metabola sjukdomar som drabbar leverns hemsyntes. Akut intermittent porfyri (AIP) är vanligast förekommande, hereditär koproporfyri och porfyria variegata mer sällsynta och ALAD-porfyri extremt sällsynt. Akuta attacker debuterar oftast mellan 20-40 år. Utlösande faktorer är läkemedel, förhöjd progesteronnivå (t ex fas mellan ägglossning och menstruation), svält, operation, infektion, alkohol, fysisk- och psykisk stress.
AIP karakteriseras av buksmärtor. Smärtor i rygg och extremiteter förekommer. Andra fynd är takykardi, hypertoni, feber, tarmpares/obstipation, illamående/kräkningar och psykiska symtom som oro och konfusion. Kramper kan orsakas av hyponatremi eller PRES (posterior reversibile encephalopathy syndrome). Motorisk neuropati med pareser förekommer och är allvarligt. Röd eller brun urin. Hudutslag och ljusöverkänslighet kan ses vid porfyria variegata men är inte kopplade till akuta attacker.
Under en attack påvisas porfyrinprekursorer ALA/PBG i urin. Hos >50 % av patienterna kvarstår förhöjda nivåer men inte alltid varför klinisk bild är viktig.
Elektrolytstatus, P-Mg, P-Na och S-Osmolalitet följs dagligen vid svåra skov.
OBS! Kontrollera alltid läkemedel på www.drugs-porphyria.org
Smärta | morfin, acetylsalicylsyra, paracetamol, NSAID |
Hypertoni/takykardi | labetalol, metoprolol, propranolol, ACE-hämmare |
Tarmpares | neostigmin |
Förstoppning | laktulos, movicol |
Diarré | loperamid |
Kräkningar/illamående | ondansetron |
Psykiska symtom | benzodiazepiner, vid psykos t ex olanzapin, haldol |
Kramper | diazepam, midazolam |
Porfyriprover skickas till Porfyricentrum, Centrum för medfödda metabola sjukdomar vid Karolinska, Solna (remiss i TakeCare). Uppföljning via Endokrinkliniken, Karolinska, Solna.
ICD kod: E80.2
Senast ändrad
Behandlingsråd och doser avser vuxna patienter, ej barn. Doserna gäller för patienter med normal vikt samt normal lever- och njurfunktion.
Kontakta redaktionen
johan.hulting@sll.se