Kommersiellt obunden läkemedelsinformation riktad till läkare och sjukvårdspersonal

Diagnoskriterier för familjär hyperkolesterolemi enligt Simon Broome

Säker diagnos: LDL-kolesterol >5 mmol/l (barn-ungdomar >4,1 mmol/l) och/eller totalkolesterol >7,5 mmol/l samt xantom över sträcksenor hos patient/släktingar eller positivt DNA-test.

Misstänkt diagnos: Höga lipidvärden enligt ovan samt koronarsjukdom hos person under 60 år hos första generationens släkting eller under 50 år i andra generationen eller totalkolesterol >7,5 mmol/l hos släkting i första eller andra generationen.

Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) criteria/score



Poäng

Hereditet
Förstagradssläkting med tidig hjärt-kärlsjukdom (man <55 år; kvinna <60 år)
eller
Förstagradssläkting med LDL över 95-percentilen för ålder och kön

Förstagradssläkting med senxantom eller arcus corneae
eller
Barn (<18 år) med LDL över 95-percentilen


1


1

2


2

Anamnes
Patient med tidig koronarsjukdom (åldersgränser se ovan)

Patient med tidig cerebrovaskulär sjukdom eller perifer artärsjukdom


2

1

Klinik
Senxantom

Arcus cornealis före 45 år


6

4

Kolesterol
LDL ≥8,5 mmol/l

LDL 6,5–8,4 mmol/l

LDL 5,0–6,4 mmol/l

LDL 4,0–4,9 mmol/l


8

5

3

1

DNA-test
Mutation i gen för LDL-receptor, APOB eller PCSK9


8

Summa poäng
Säker diagnos FH

Sannolikt FH

Möjlig FH

FH osannolikt


>8

6–8

3–5

0–2




Johan Hulting, docent, överläkare
Paul Hjemdahl, senior professor, Klinisk farmakologi, Karolinska universitetssjukhuset
Karolina Nowinski, medicine doktor, biträdande överläkare, Klinisk farmakologi, Karolinska universitetssjukhuset
Thomas Kahan, professor, överläkare, Hjärtkliniken, Danderyds sjukhus
Jonas Brinck, docent, överläkare, Medicinsk enhet endokrinologi, Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge

för Region Stockholms läkemedelskommittés expertgrupp för hjärt- och kärlsjukdomar

Källa

  1. Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Eur Heart J. 2013 Dec;34(45):3478-90a

Senast ändrad