Diagnoskriterier för familjär hyperkolesterolemi enligt Simon Broome

Säker diagnos: LDL-kolesterol >5 mmol/l (barn-ungdomar >4,1 mmol/l) och/eller totalkolesterol >7,5 mmol/l samt xantom över sträcksenor hos patient/släktingar eller positivt DNA-test.

Misstänkt diagnos: Höga lipidvärden enligt ovan samt koronarsjukdom hos person under 60 år hos första generationens släkting eller under 50 år i andra generationen eller totalkolesterol >7,5 mmol/l hos släkting i första eller andra generationen.

Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) criteria/score


	Poäng
Hereditet Förstagradssläkting med tidig hjärt-kärlsjukdom (man <55 år; kvinna <60 år) eller Förstagradssläkting med LDL över 95-percentilen för ålder och kön Förstagradssläkting med senxantom eller arcus corneae eller Barn (<18 år) med LDL över 95-percentilen	1 1 2 2
Anamnes Patient med tidig koronarsjukdom (åldersgränser se ovan) Patient med tidig cerebrovaskulär sjukdom eller perifer artärsjukdom	2 1
Klinik Senxantom Arcus cornealis före 45 år	6 4
Kolesterol LDL ≥8,5 mmol/l LDL 6,5–8,4 mmol/l LDL 5,0–6,4 mmol/l LDL 4,0–4,9 mmol/l	8 5 3 1
DNA-test Mutation i gen för LDL-receptor, APOB eller PCSK9	8
Summa poäng Säker diagnos FH Sannolikt FH Möjlig FH FH osannolikt	>8 6–8 3–5 0–2

Johan Hulting, docent, överläkare
Paul Hjemdahl, senior professor, Klinisk farmakologi, Karolinska universitetssjukhuset
Karolina Nowinski, medicine doktor, biträdande överläkare, Klinisk farmakologi, Karolinska universitetssjukhuset
Thomas Kahan, professor, överläkare, Hjärtkliniken, Danderyds sjukhus
Jonas Brinck, docent, överläkare, Medicinsk enhet endokrinologi, Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge

för Region Stockholms läkemedelskommittés expertgrupp för hjärt- och kärlsjukdomar

Källa

Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Eur Heart J. 2013 Dec;34(45):3478-90a

Senast ändrad 2022-01-12